Что такое адреногенитальный синдром у мужчин

Содержание статьи

1. Особенности заболевания
2. Симптоматика заболевания
3. Проявления патологии зависят от формы АГС
4. Причины заболевания
5. Классификация
6. Осложнения
7. Методы диагностики
8. Особенности лечения
9. Методы народной медицины
10. Профилактика
11. Прогноз
12. Подводя итоги
13. Видео

Недуг представляет собой наследственное заболевание надпочечников, которое вызывает нарушение стероидогенеза. Гиперплазия парного органа является самой часто встречающейся патологией.  Описываемая болезнь в медицинских кругах известна как синдром Крука-Апёра-Галле. Она связана с повышенным синтезом стероидных мужских половых гормонов и снижением уровня альдостерона и гидрокортизона. Причиной отклонения является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Последствия недуга для маленьких деток представляют большую опасность, так как кора надпочечников производит большое количество гормонов, принимающих участие в регуляции большей части систем в организме. Теперь вы знаете ответ на вопрос: адреногенитальный синдром у мальчиков, что это такое.

Особенности заболевания

Каждая разновидность недуга тесно связана с генетическими мутациями: чаще всего аномалия передается по наследственной линии от отца и матери к малышу. Реже встречаются ситуации, в которых тип наследования при АГС (адреногенитальный синдром) спорадический. Тип передачи аутосомно-рецессивный, каждый родитель является носителем опасного гена. Стоит отметить, что встречаются ситуации, при которых у абсолютно нормальной и здоровой семьи рождается кроха, пораженный данной болезнью.

Рассмотрим подробнее закономерности, которые оказывают воздействие на вероятность появления заболевания у крохи:

• мать и отец здоровы, но являются носителями гена, вызывающего липоидную гиперплазию надпочечников. В такой ситуации есть риск появления врожденной гиперплазии коры надпочечников у ребенка;
• если при обследовании, у одного из партнеров был выявлен недуг, а генетика второго партнера абсолютно нормальная. При таком раскладе, все дети этой пары будут здоровыми, но станут носителями патологии;
• если один из родителей имеет адреногенетический синдром, а второй является его носителем. У половины детей такой пары будут наблюдаться отклонения, а другая будет носителем мутации;
• если болеют оба родители, то все их дети также будут страдать от данной болезни.

Чаще всего тип наследования адреногенитального синдрома является врожденным.

Симптоматика заболевания

Признаки описываемой проблемы можно выявить сразу после родов. Крохи с АГС отличаются от других слишком увеличенной массой тела и довольно крупным ростом. Их тело кажется вытянутым. В некоторых случаях рост ребенка в 11– 12 лет может резко прекратиться, и он останется таким на всю жизнь. У девочек заболевание вызывает изменения вульвы. Клитор приобретает членообразный внешний вид. Внутренние органы продолжают нормально развиваться, хотя со временем может произойти их атрофия. Несмотря на все это месячные либо нарушены, либо полностью отсутствуют. Грудь также может прекратить свое развитие. Маскулинизация сопровождается обильным оволосением малышек.

Проявления патологии зависят от формы АГС

1. Классическая. Вульва у малышек сформирована по гетеросексуальному типу: клитор увеличен, а половые губы имеют вид мошонки. При достижении возраста двух лет, у малышей обоих полов начинают возникать признаки полового созревания: появление волос в подмышечных впадинах и паху, изменение тембра голоса, появление округлостей на бедрах и груди, акне.
2. Сольтеряющая. В дополнении к описанным выше симптомам добавляются признаки надпочечной недостаточности. Причем происходит это уже в первые несколько дней после появления крохи на свет. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома появляются такие симптомы как рвота, жидкий стул, маленькие пациенты быстро теряют вес, происходит снижение артериального давление и учащение количества сердечных сокращений. В результате может произойти остановка работы сердечной мышцы по причине слишком большого количества калия в крови.
3. Постпубертатная. Признаки, характерные для полового созревания, появляются на третьем году жизни. У малышек нарушается менструальная функция, а на яичниках появляются кисты.

Узнав об основных симптомах адреногенитального синдрома, родители смогут своевременно выявить патологию и обратиться за помощью к специалистам.

Причины заболевания

До 96% всех отклонений происходит из-за вирилизирующей формы ВГКН, которая характеризуется дефектом 21-гидроксилазы, принимающей участие в синтезе стероидных гормонов. Если продуцирование гидрокортизона нарушено, это приводит к гиперразвитию коры надпочечников. У пациентов появляется ложная аномалия развития наружных половых органов. К примеру, у девочек наблюдаются признаки гермафродизма при рождении, а у мальчиков слишком рано начинает расти борода, усы, становится низким тембр голоса. Описанные отклонения свойственны классической форме адреногенитального синдрома. При полной блокаде фермента 21-гидроксилазы наступает нарушение процесса синтеза кортизола и альдостерона. При снижении последнего наблюдается потеря воды и натрия. Проявляется в виде избыточного количества стероидных мужских половых гормонов и надпочечниковой недостаточности. Данная картина характерная для сольтеряющей формы. Есть и неклассическая форма, для которой свойственны нарушения месячных в подростковом возрасте.

Классификация

Как уже говорилось выше, андрогенитальный синдром имеет три формы.

1. Сольтеряющая – характеризуется тяжелым течением и может проявиться уже в первых год жизни малыша. У него будут наблюдаться грубые нарушения в анатомии наружных половых органов. 21-гидроксилаза имеет активность не более 1%. Болезнь сопровождается судорогами, пигментацией кожных покровов, рвотой. Если не начать лечения, детки умирают в раннем возрасте.
2. Верильная (классическая) течение не такое тяжелое, как у предыдущего варианта. Также наблюдаются изменения в строении гениталий. 21-гидроксилаза имеет активность 1–5%. Признаки надпочечниковой недостаточности у пациентов отсутствуют.
3. Неклассическая (постпубертантная) – одна из самых благоприятных форм АГС. Ее признаки проявляются в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Гениталии имеют нормальный внешний вид. 21-гидроксилаза имеет активность 20-30%. В большинстве случаев, диагноз выявляется при возникновении проблем с зачатием.

Осложнения

Болезнь может привести к обезвоживанию организма. Это связано с тем, что при данном недуге перестает продуцироваться вещество, которое отвечает за сохранение жидкости в теле. Одним из главных осложнений при данном заболевании является развитие бесплодия. При своевременном лечении можно улучшить детородную функцию и предотвратить развитие бесплодия. Для этого назначается препарат «Простатилен АЦ». Он реализуется в виде ректальных суппозиторий и предназначен для поддержания мужского здоровья. Лекарство оказывает противовоспалительный эффект, устраняет болезненные ощущения, препятствует образованию тромбов и нормализует выработку секрета простаты. Препарат улучшает качество спермы, повышает уровень тестостерона в крови и нормализует сексуальную функцию. Осложнения при данном недуге заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности. В связи с этим крайне важно своевременно обнаружить заболевание для его дальнейшего лечения.

Методы диагностики

Как и для любого заболевания, для выявления АГС необходимо провести исследование, назначенное лечащим врачом. Специалист в первую очередь назначает сдачу биохимического анализа крови. Опираясь на него, доктор сможет установить в норме ли гормональный фон пациента. Далее представлено фото врожденного адреногенитального синдрома. Очень важно выявить патологию на первых стадиях ее развития. После родов наружные половые органы мальчика нужно тщательно проверить: яички должны быть опущены в мошонку. Если присутствуют какие-либо отклонения, пациента должен осмотреть специалист по эндокринологии. Он назначает анализ для выявления полового хроматина. Дополнительно назначается ультразвуковое исследование, в некоторых случаях может потребоваться рентген. Малышу во сне измеряют базальную температуру тела.

Для выявления степени риска рождения неполноценных детей у родителей при планировании беременности берут кровь для проведения проб с адренокортикотропным гормоном. С их помощью лаборанты могут выявить наличие или отсутствие гетерозиготного носительства. Для проведения диагностики адреногенитального синдрома назначается анализ крови на определение кариотипа и выявления 17-OH-прогестерона. При выявлении болезни на ранних этапах риск развития осложнений минимален.

Большую помощь для своевременного определения патологии оказывает сбор семейного анамнеза. При помощи опроса становится ясно, имела ли место быть гибель детей в поколении из-за АГС. Если крохе поставлен страшный диагноз, необходимо уточнить у матери, принимала ли она во время вынашивания плода прогестерон или стероидные мужские половые гормоны. В подавляющем большинстве случаев недуг у маленьких пациентов диагностируется в возрасте 4-5 лет. Это связано с тем, что именно в этот период у мальчиков начинают появляться вторичные половые признаки. Если диагностика была проведена слишком поздно, а также если мальчик не получал своевременной гормональной терапии, возможен летальный исход в период от рождения и до одной недели жизни.

Особенности лечения

Сразу же после появления малыша на свет проводится скрининг. Если были выявлены какие-либо нарушения, проводится повторное обследование. После того как доктор выявил проблему и установил, что она носит врожденный характер может назначаться терапия. Как правило, начинают ее с назначения гормональных препаратов. Если заболевание приобретенное, то вначале необходимо устранить причины адреногенитального синдрома.

Лечение может быть медикаментозным или хирургическим, в зависимости от конкретного случая каждого пациента. Первый метод заключается в приеме таблеток, дополнительно может назначаться внутривенное введение натрия хлорида и глюкозы. Из гормонов назначаются такие лекарственные препараты, как флудрокортизон и преднизалон. Не стоит пытаться заниматься самолечением, правильную терапию может назначить только врач. При несоблюдении рекомендация по применению тех или иных медикаментов могут возникнуть побочные действия, которые нанесут вред организму.

При хирургическом лечении проводят операцию. Малышкам 4–6 лет проводят коррекцию вульвы. Критериями успешного оперативного лечения является:

• нормализация процесса роста ребенка;
• нормализация АД;
• нормализация уровня электролитов в крови.

Для устранения андреногенетического синдрома необходимо восполнить дефицит глюкокортикоидов. Выбор плана лечения зависит от симптомов, формы недуга и степень его выраженности. Назначается прием глюкокортикоидов и иных препаратов, в зависимости от анамнеза. Женщины могут значительно снизить риск развития болезни у ребенка. Для этого ей необходимо соблюдать следующие правила:

• проводить своевременное лечение хронических заболеваний;
• заниматься планированием периода беременности, а не обращаться в женскую консультацию уже по факту;
• не принимать лекарственных препаратов, не назначенных врачом, особенно актуально данное правило в первом триместре, так как именно в этот период происходит закладка органов у плода;
• если в роду у одного из супругов была мутация генов, необходимо пройти консультацию у генетика.

При сольтеряющей форме в профилактических целях надпочечниковой недостаточности больному периодические увеличивают дозу кортизона в несколько раз. Если у него развилось необходимое состояние, препарат вводят через капельницу.

Методы народной медицины

В ситуации, если аномалия гениталий отсутствует, справиться с АГС помогут следующие рецепты.

1. Настойка из трав. Возьмите засушенные цветки ландыша, полынь, чистотел и лапчатку гусиную по 1 столовой ложке. Залейте смесь кипятком и дайте настояться 2-3 часа. Употреблять внутрь 2 раза в день.
2. Для улучшения гормонального фона проводиться гирудотерапия (лечение пиявками). В слюне этих кольчатых червей находятся ферменты, они активно стимулируют синтез недостающих гормонов в человеческом организме.
3. Полезны следующие продукты: тыквенные семечки, молоко, отдельного внимания заслуживает чеснок, овсянка, миндаль, нежирная говядина.

Узнав о том, как улучшить состояние при АГС сольтеряющей форме, рассмотрим подробнее мероприятия, которые помогут предотвратить развитие патологии.

Профилактика

Как таковых препаратов, предупреждающих развитие дисфункции коры надпочечников, не существует. Все, что могут сделать родители, чтобы обезопасить семью от страшной болезни, это пройти своевременную генетическую консультацию. Для выявления отклонений в организме назначаются специальные анализы. Не помешает посещение эндокринолога, если в семье были случаи болезней эндокринологической системы. Генетика адреногенитального синдрома выявляется уже после рождения малыша. Для ее обнаружения нужно провести полное обследование крохи, это позволит быть уверенным в состоянии его здоровья. Чтобы обезопасить развитие недуга у себя, нужно на постоянной основе проходить осмотр у врача.

Прогноз

Если дефективность обнаружена вовремя и была выбрана оптимальная терапия, прогноз может быть благоприятным. Благодаря развитию медицины сегодня можно провести пластические операции, после которых пациент сможет вести нормальную половую жизнь. Прием гормональных препаратов нормализует месячные и способствует феминизации груди.

Подводя итоги

Из материалов данной статьи вы узнали о патологии, характеризующейся дисфункцией коры надпочечников. Если родители имеют в анамнезе данные отклонения, во время планирования беременности им необходимо пройти полное обследование у генетиков.

Видео

Далее представлен информативный ролик на тему адреногенитальный синдром у мужчин.