Что такое фенилкетонурия: симптомы и причины
Содержание статьи
- Как проявляет себя болезнь, ее симптомы
- Почему возникает фенилкетонурия
- Особенности диагностики
- Лечение у детей и взрослых
- Что делать, если болезнь ФКУ выявлена у беременной
- Прогноз
- Меры профилактики
- Заключение
Генетические заболевания являются отдельной проблемой современной медицины, так как сложно поддаются лечению и передаются по наследству. Но тем не менее их проявления все же удается стабилизировать. Чтобы терапия была успешной, важно вовремя распознать недуг и обратиться к врачу. В данной статье мы расскажем о фенилкетонурии, которая является наследственным заболеванием и начинает проявляться уже в младенческом возрасте. Статья будет познавательной, поможет узнать много нюансов проблемы.
Как проявляет себя болезнь, ее симптомы
Данный недуг очень тяжелый. Он вызывает серьезное поражение центральной нервной системы, что чревато огромными неврологическими отклонениями. Внутриутробно проблему распознать невозможно. Она никак себя не проявляет, эмбрион выглядит вполне нормальным. Но уже в возрасте 2-2,5 месяцев появляются первые тревожные звоночки.
Заболевание наследуется, то есть присутствует у человека с самого начала его жизни. При этом проявляется оно не всегда в раннем младенческом возрасте. Первые месяцы прогресс у ребенка может не вызывать никаких сомнений. Но иногда симптомы появляются уже с самого рождения. Так происходит, если мама кормить грудью. В таком случае младенец получает с молоком фермент фенилаланин, который он перерабатывать не может. Со временем вещество накапливается и вызывает процессы, разрушающие головной мозг.
Это вызывает следующие явления:
- чрезмерная вялость, гипотонус мышц;
- судороги и непроизвольные движения;
- ухудшение координации движений;
- срыгивание, частая рвота.
Родители также должны насторожиться, если малыш все время кажется сонливым и раздражительным, если он не держит головку и не стремится это делать, не интересуется окружением. Поначалу кажется, что младенец еще слишком мал и все нужные рефлексы у него появятся позже. Но время идет, а ребенок практически не меняется. Примерно к 6 месяцам уже ясно, что с ним что-то не так.
Еще один симптом – сильная потливость. При этом выделения имеют специфический резкий запах. Он напоминает «мышиный». Черепная коробка явно уменьшена. С течением времени это становится заметным все больше. Зубы больных детей, как правило, прорезываются слишком поздно. К году у них явно прослеживается беспричинная агрессия, постоянный тремор конечностей, их синюшность, неестественные позы, диспропорции тела становятся все более заметными. Фото больных фенилкетонурией представлены ниже.
Ходить такие малыши начинают поздно. Но даже, когда они осваивают эту функцию, все равно заметны отклонения от нормы. При ходьбе больные дети делают маленькие шажки, широко расставляют ноги, сгибают их одновременно в тазобедренных суставах и коленях. После 6-месячного рубежа уже заметно, что малыш отстает от сверстников и в психическом развитии. Он совершенно не проявляет интереса к игрушкам, не узнает родителей, не реагирует на звуки.
В полтора года могут начать проявляться эпилептические припадки, непроизвольное слюноотделение, скачки температуры тела. Часто выявляются врожденные пороки сердца. Задержка речи в таком случае очень резкая. К 3-4 годам такие дети порой могут сказать всего несколько слов. Если ничего с этим не делать, развивается самая тяжелая форма олигофрении. Все психические и интеллектуальные нарушения при недуге являются необратимыми. Родители должны вовремя обратиться к врачу, чтобы их детям смогли помочь. Они могут остаться умственно отсталыми на всю жизнь. Раннее вмешательство подтолкнет прогресс, позволит добиться улучшения прогноза.
Примечательно, что детки с фенилкетонурией очень похожие благодаря практически одинаковому фенотипу. Это можно увидеть, сравнивая их фото. В раннем возрасте они очень миловидны, имеют светлые волосы и прозрачную кожу. Их глаза, как правило, голубые. Все это из-за недостаточно пигментации. Но со временем внешность преобразовывается не лучшим образом. Болезнь берет свое. Из-за нее появляются экземы, дерматиты, лицо начинает напоминать маску, фигура теряет свои пропорции. Во взрослом возрасте добавляются некоторые симптомы. Ухудшается память, интеллектуальные способности, часто возникают депрессии. Остальные проявления также ухудшаются. Обычно, это происходит при несоблюдении диеты и других рекомендаций врача.
Открыл данную болезнь доктор из Норвегии. Ивар Асбьерн Феллинг описал патологию еще в 1937 году. Примерно тогда же были предприняты первые попытки исправления ситуации. Положительный эффект от лечения впервые зафиксировали в Великобритании. Это произошло уже в 50-х годах. Уже в 60-х терапия была выведена на новый уровень благодаря тому, что медики научились анализировать кровь на присутствие в ней аминокислоты. Позже было определено, что за появление нарушений отвечает всего лишь один ген.
Почему возникает фенилкетонурия
Это заболевание наследственное. Оно возникает, когда один из родителей является носителем ущербного гена. Обычно, в 50 процентах таких случаев отец или мать ничем не болеют, не имеют проблем с обменом веществ. Они просто имеют запускающий недуг ген. Риск возникновения нарушений повышается, если проблемная ДНК присуща обоим родителям. Когда хоть один родитель носит в себе наследственное заболевание, вероятность того, что малыш родится уже с ним, на уровне 25 процентов.
Очень часто проблема возникает при:
- мутации генов 12 хромосомы;
- близкородственных браках (недаром они запрещены многими народами);
- переход к потомству генов ФКУ.
Чаще всего нарушение встречается в Северной Европе, России, Ирландии. Темнокожее население страдает от недуга чрезвычайно редко. Проблема заключается в нарушении обмена аминокислот. В частности, перестает усваиваться фенилаланин, в организме возникает его дефицит. Данная аминокислота влияет, в частности, на формирование гормонов щитовидной железы. Без нее перестает продуцироваться тироксин, отвечающий за умственное совершенствование. У человека развивается слабоумие, психические проблемы.
Кроме того, недостаточность расщепления аминокислоты провоцирует появление и накопление специфических токсинов. Они буквально отравляют мозг, делая его нефункциональным. В главном органе также нарушается жировой обмен. Нейромедиаторы, которые нужны для передачи импульса, наоборот, практически не продуцируются. Своевременное выявление болезни и ее раннее лечение позволяет улучшить состояние человека, поддержать его развитие на приемлемом уровне.
Особенности диагностики
Первый скрининг можно делать еще на этапе беременности. Такой анализ следует сделать при подозрении на фенилкетонурию (если в семье уже были заболевшие данным недугом). В роддоме диагностику проводят абсолютно всем детям, даже тем, чьи родители абсолютно здоровы. Кровь у детей берут на 4-5-й день после рождения, у недоношенных младенцев – на седьмой. Статистика говорит, что заболевание проявляется у 1 на 10 тысяч новорожденных.
Для диагностики нужна капиллярная кровь (берется из пятки). Ею пропитывают специальный тестировочный бланк, который показывает количество фенилаланина в крови. Если его больше, чем 2,2%, малыша направляют на обследование к генетику. Ему также делают дополнительно общий анализ крови, мочи, флюориметрию, хроматографию. Генетическая расшифровка подтвердит мутацию. Своевременное обращение к специалистам позволяет избежать грубых нарушений развития в будущем, а также предотвращает возникновение необратимых явлений.
Лечение у детей и взрослых
Так как определенная аминокислота не усваивается организмом человека, то первой мерой помощи ему будет назначение диеты. Она включает продукты с минимальным содержанием фенилаланина. Такое питание назначают уже с первых дней жизни. В частности, врачами предлагается полное исключение белковой пищи. При этом медики отмечают, что небольшая доза аминокислоты все же должна поступать в организм, ведь без нее начнет быстро развиваться истощение. Для достижения баланса больному дают специальные смеси и белковые гидролизаты. Такая диета должна длиться не менее 5 лет. Специальная продукция в ряде стран выдается бесплатно.
Продукты, которые однозначно под запретом:
- орехи;
- твердый сыр и творог;
- рыба и морепродукты;
- мясо и субпродукты;
- яйца;
- гречневая и манная каши;
- бобовые;
- овсяные хлопья.
Мать больного ребенка может не отказываться от грудного вскармливания. Но в таком случае на диету придется «сесть» ей. В результате правильной терапии уровень вещества в крови снижается. Когда это происходит, питание можно будет подкорректировать. Уже можно будет есть продукты животного происхождения, овощи, растительные жиры, фрукты и даже углеводную пищу. При этом уровень аминокислоты все время контролируется. Он должен быть достаточным для того, чтобы обеспечивался рост и развитие ребенка, но не чрезмерным. Через несколько лет, проведенных под присмотром врачей, ребенку могут разрешить перейти на самое обычное питание.
Почему диета помогает? В раннем возрасте нервная система еще развивается. Если создать ей для этого условия, она сможет стать практически такой же, как и у здоровых людей. Больной человек в таком случае остается полноценным физически и умственно. Если же упустить время и начать лечить малыша уже после года, то достичь нужного развития центральной нервной системы уже не удается. С каждым потерянным месяцем младенец недобирает примерно 4 балла IQ. Во взрослом возрасте нервная система практически сформирована, откаты назад практически исключены. В целом организм после 18 лет уже меньше подвергается воздействию токсических веществ.
Помимо ограничений в еде, для лечения используются и медикаменты. Препараты и витаминные добавки назначаются для:
- устранения судорог;
- стимуляции интеллектуальной деятельности (ноотропы);
- лечения бесплодия, которое может развиться уже во взрослом возрасте (Хорошо себя зарекомендовал Простатилен АЦ).
В терапевтических целях применяются лечебная физкультура, массажи, занятия с психологом, ведется работа, нацеленная на совершенствование логики. Логопед-дефектолог поможет запустить речь.
Разработаны и инновационные лечебные методы. Это:
- Заместительная терапия. Для нее используется растительный фермент, который хорошо расщепляет аминокислоту до соединений, которые уже не токсичны для организма.
- Генное вмешательство. Оно предполагает создание искусственной части ДНК без отклонений и введение ее в организм.
- Метод использования больших нейтральных аминокислот. Он предполагает применение препаратов, которые уменьшают усвоение фенилаланина и поступление его в головной мозг.
Эти методы экспериментальные. Их эффективность видна, но ее степень еще сложно оценить. К счастью, медицина активно развивается, ученые разрабатывают новые методики. Возможно, в будущем удастся полностью излечивать людей от данного недуга. Особенные надежды возлагаются на генную инженерию. В ее ходе специалисты научились вырезать ущербные частицы ДНК, а вместо них вживлять новые, без патологий. Пока что активные исследования в этой области ведутся на животных, но уже есть и первые добровольцы люди.
Что делать, если болезнь ФКУ выявлена у беременной
В таком случае женщине следует придерживаться диеты еще на этапе зачатия, а также на протяжении всего времени вынашивания плода. Если этого не сделать, то задержка развития эмбриона начинает проявляться еще во внутриутробный период. В частности, может возникнуть порок сердца, проблемы с головным мозгом, расщелины на лицевом скелете, аномалии развития мочевого пузыря, микроцефалия. Помимо диеты, будущей маме показаны специальные смеси, помогающие восполнить недостаток белка.
Без специальных мер больная женщина не способна выносить здорового малыша. Ее организм все так же накапливает токсины, которые поражают эмбрион. Важно предотвратить или хотя бы уменьшить данный процесс. Беременная должна это понимать и делать все, что в ее силах для снижения вероятности развития патологии.
Прогноз
Соблюдением рекомендаций врача можно добиться хорошего эффекта. Чем раньше была проведена терапия, тем лучше это стимулирует рост, совершенствование мозга и ЦНС. В таком случае ребенок вырастает абсолютно нормальным. Его интеллект достаточен для полноценной жизни. Если проблема возникла у девочки, то терапию ей придется проходить не только до 18 лет, но и в период беременности. Если же решением проблемы не заниматься, ребенок необратимо отстает в развитии, он становится инвалидом. Его реабилитация будет стоит больших денег, но ее эффективность останется маленькой. К сожалению, существуют и атипичные формы патологии. Они не поддаются коррекции.
Меры профилактики
С генетикой трудно поспорить. Если такой недуг уже есть, то от него невозможно полностью избавиться. Но подготовиться реально. Если в семьях пары были люди, страдающие от фенилкетонурии, перед рождением малыша важно, чтобы муж и жена прошли обследование. Консультация генетика в таком случае поможет оценить риск рождения нездорового младенца. Зная, что новорожденный будет нездоров, пара сможет сразу же приняться за его лечение. Это позволит не потерять такое драгоценное время. Женщина сможет снизить последствия, придерживаясь диеты и проходя специальное лечение.
Заключение
Надеемся, что наша статья была полезной и помогла читателям понять, что это такое за заболевание фенилкетонурия и оценить ее последствия.