Что такое предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится при высоком риске генетических аномалий эмбрионов из-за наследственных заболеваний партнеров или их несовместимости. Исследование помогает определить патологии эмбриона еще до его переноса в матку, тем самым повышая эффективность ЭКО, и даже определить пол будущего ребенка (при генетическом исследовании эмбриона на 5-6 дни развития).

Что даёт ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика — лабораторное исследование, которое позволяет предупредить невынашивание беременности при экстракорпоральном оплодотворении и генетические заболевания у ребенка. ПГД заключается в генетическом исследовании эмбриональных клеток.

С её помощью можно предупредить такие заболевания, как мышечная дистрофия и муковисцидоз. Если выявлены патологии, эмбрионы не переносятся в полость матки. Таким образом, повышается вероятность забеременеть и выносить здорового ребёнка.

Для анализа обычно берут только одну клетку из эмбриона. Сама процедура ПГД не влияет на здоровье будущего ребенка. Есть исследования, свидетельствующие об осложнениях в ходе беременности после ПГД, но ученые объясняют их старшим возрастом партнеров.

По данным Российской ассоциации репродукции человека за 2014 год генетическая диагностика была проведена более чем в 2000 циклах — вдвое больше, чем в 2013. Беременность после переноса эмбрионов наступила в 42% случаев, что выше по сравнению с обычными процедурами ЭКО и ИКСИ.

Преимущество данного метода – в высокой точности, до 96%. Неверная диагностика обычно связана с мозаицизмом, или различием клеток на этапе, когда они должны быть одинаковыми. Недостаток — в высокой стоимости исследования, которая исчисляется десятками и сотнями тысяч рублей, и сроками проведения.

Когда назначается предимплантационная генетическая диагностика

ПГД назначается, если женщине больше 34, а мужчине – 39 лет. Диагностика необходима после двух неудачных попыток ЭКО и повторном невынашивании.

Показанием к генетическому исследованию являются патологии спермы и мужской фактор бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями. К ним относятся:

• Синдром Кальмана;
• Муковисцидоз;
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Прадера-Вилли;
• Миотоническая дистрофия;
• Синдром Нунана;
• Поликистоз почек;
• Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля;
• Церебральная атаксия;
• Болезнь Тея-Сакса.

Как проходит предимплантационная генетическая диагностика

Генетический анализ проводится на стадии 6-8 бластомеров — дочерних клеток оплодотворенной в лабораторных условиях яйцеклетки. Обычно бластомеры образуются на пятый день эмбрионального развития.

При предимплантационной генетической диагностике исследуется каждый бластомер. Для этого нужны микрохирургические операции.

• Биопсия полярных телец проводится в день добавления сперматозоидов к яйцеклетке. На данном этапе можно вычислить только определенные генетические заболевания — на этом этапе даже неизвестен пол эмбриона.

• Биопсия бластомера осуществляется на третий день развития эмбриона при условии, что он уже имеет как минимум пять клеток. Такой метод выявляет большее число патологий.

• Биопсия на стадии морулы, которая проходит на четвертый день развития, является наименее травматичным методом диагностики эмбриона.

• Биопсия клеток трофэктодермы дает полную информацию о генетическом статусе эмбриона. Она проводится в 5-6 день развития эмбриона. Иногда в этих случаях прибегают к криоконсервации эмбрионов до следующего цикла, иначе он не приживется в женском организме. 

Хирургическое вмешательство производят при помощи биопсии — забор биоматериала специальным шприцем. Случайные повреждения эмбрионов происходят в одном случае на 100 биопсий.

Клетки исследуют методом FISH. Он основан на гибридизации определенных участков хромосом с флюоресцентно-мечеными зондами. Это позволяет определить структурные перестройки хромосом и выявить число их копий в интерфазных ядрах.