Генетические причины мужского бесплодия

Геном человека состоит из 23 пар хромосом. Эти хромосомы состоят из генов, которые не только определяют пол ребенка, но и влияют на образование сперматозоидов и конструкцию половой системы мужчины. Мутации некоторых таких генов приводят к бесплодию.

Генетические аномалии влияют на количество сперматозоидов, которые вырабатываются в яичках, а также на их строение и подвижность. Кроме того, изменения в генетике приводят к обструкции семявыносящих каналов.

Основные генетические заболевания при мужском бесплодии

Синдром Клайнфелтера – это ошибка, при которой в мужском генотипе присутствует одна или несколько лишних половых хромосом.Она встречается у каждого 500-го новорожденного мальчика.

Этот синдром находят у каждого десятого бесплодного мужчины, у которого в эякуляте нет сперматозоидов. Мужчины с синдромом Клайнфелтера обычно имеют высокий рост и увеличенную грудь, а отличительным признаком патологии является маленькие и плотные яички. При этом наблюдается низкий уровень тестостерона – гормона, влияющего на выработку сперматозоидов.

Муковисцидоз – это мутация в гене CFTR. Из-за нее разные железы вырабатывают вязкий секрет, поэтому протоки закупориваются. Это заболевание диагностируют у каждого второго мужчины, который имеет проблемы со строением семявыносящих протоков. Чаще патология имеет легочную и кишечную форму. Проявлением мутации у женщин является вязкая шеечная слизь, что также приводит к бесплодию. Встречается у одного из 10 000 новорожденных.

Недостаток участка Y-хромосомы сопровождает каждый тысячный случай азооспермии – отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Синдром Каллмана – ошибка в гене KALIG-1, которая нарушает функциональность гипоталамуса и, как следствие, выработку гормонов, стимулирующих сперматогенез. Из-за того, что тестостерона вырабатывается меньше, пациент с этим синдромом имеют евнухоидное строение тела: высокий рост, широкий таз с большим отложением жира в этой области. Из-за недостатка гормонов замедляется половое созревание, часто наблюдаются уменьшенные размеры члена и неопущение яичек в мошонку.

Нарушения ДНК сперматозоидов связывают с дефицитом протамина. Из-за этого генетический материал передается неправильно, вызывая прерывания беременности и нарушения развития эмбриона.

Также бесплодием могут сопровождаться:                                     

• Синдром Прадера-Вилли;
• Миотоническая дистрофия;
• Синдром Нунана;
• Поликистоз почек;
• Синдром Лоуренса–Муна– Барде–Бидля;
• Церебральная атаксия.

Диагностика генетических заболеваний при мужском бесплодии

Генетические исследования назначаются пациенту, если определить причины его бесплодия не удалось стандартными методами. Показанием для генетического теста является олигозооспермия (низкая концентрация сперматозоидов) или азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в сперме).

Кариотипирование – основное обследование при подозрении на генетические аномалии. Его назначают обоим супругам. Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения в количестве и строении хромосом. К ним относятся:

• Недостаток фрагментов хромосом (делеция);
• Лишняя хромосома (трисомия);
• Недостаток пары хромосом (моносомия);
• Обмен фрагментами хромосом (транслокация);
• Различия клеток (мозаицизм).

Другие тесты являются более специализированными и анализируют конкретные области и гены. Так, исследование AZF-локуса может объяснить отсутствие сперматозоидов, а исследование гена CFTR при выявлении мутаций – обструкцию семявыносящих протоков.

 Лечение при генетическом мужском бесплодии

Генетические аномалии сами по себе неизлечимы – мутации генов не отменить. Но можно снизить их воздействие на репродуктивную систему мужчин. Если генетическая патология связана с выработкой гормонов, то повысить фертильность мужчины можно при помощи заместительной гормональной терапии. Кроме того, если в мужском организме есть хотя бы один здоровый сперматозоид, то возможно использование вспомогательных репродуктивных технологий.