Муковисцидоз у взрослых и детей: симптомы и лечение

Содержание статьи

1. Симптомы болезни у взрослых и детей
2. Муковисцидоз у грудных детей
3. Признаки болезни у взрослых
4. Почему развивается недуг
5. Особенности диагностики
6. Лечение
7. Заключение

Муковисцидоз относят к генетическим заболеваниям. Его течение не зря считают очень тяжёлым. Опасный недуг поражает все железы, органы дыхания, систему пищеварения. Все трансформации, которые наступают, являются необратимыми. Очень важно раньше поставить диагноз и начать терапию. Это замедлит патологические процессы, облегчит страдания больного, продлит его жизненный путь.

Несколько десятилетий тому назад недуг считали смертельным. Без должной помощи людям действительно оставалось лишь умирать. Но медицина ушла далеко вперёд. Современные методы позволяют корректировать ситуацию. Если вам интересна данная тема, читайте нашу статью, смотрите подобранные фото.

Симптомы болезни у взрослых и детей

Поражение всех желез внутренней секреции провоцирует значительные нарушения в работе организма. В частности, у человека начинают развиваться самые различные патологии. Проявления недуга у малышей и зрелых людей отличаются. Поэтому их следует описывать отдельно.

Муковисцидоз у грудных детей

У ребенка первые настораживающие признаки появляются уже в первые год жизни. Симптомы у новорожденных очень различны. В частности, фиксируется:

• асфиксия (удушье);
• часто возникающая диарея;
• закупорка кишки меконием. Это приводит к задержке остатков питания и газов. Из-за этого происходит перерастяжение прямой кишки и ее повреждение. Как результат, токсические вещества попадают в кровь грудного ребёнка, начинается масштабное воспаление, которое, если ничего не сделать, может привести к летальному исходу;
• малый набор веса при полноценном питании(становится явным уже в полугодовалом возрасте);
• дыхательные проблемы;
• задержка в развитии.

В третьем случае младенец не может пожаловаться на боль. Это усугубляет проблему, ведь родители должны догадаться, что с малышом что-то не так. Насторожить должно отсутствие стула и газов продолжительное время. При ощупывании живота ребенок будет сильно плакать. Остальное время он будет практически обездвижен, так как в ином случае возникают сильные приступы боли. Закупоренная кишка отлично прощупывается пальцами. Иногда она даже визуально видна. Здесь необходима экстренная помощь врача.

Все перечисленные проявления слабо характеризуют недуг. По ним сложно сразу заподозрить муковисцидоз. Тем не менее опытный врач сделает это, сопоставив все присутствующие признаки. Особенно его может насторожить недостаточность веса. Если малыш ест нормально, такого просто не должно быть. Если же симптом наблюдается, однозначно следует искать скрытое сложное нарушение. Достаточно сильно проявляются дыхательные нарушения. В частности, присутствует непрекращающийся кашель. Он немного проходит на период лечения, но сразу после терапии возобновляется. Ночью он и вовсе происходит приступообразно. Иногда всё выливается в рвоту.

Характер кашля напоминает коклюшный. Именно поэтому в раннем детском возрасте болезни часто путают. Иногда возникает удушье. Его провоцирует закупорка части дыхательной системы слизью. Иногда во время приступа откашливается пробка. Она может быть чистой или грязно-зелёной при наличии микробного инфицирования. Фарингиты, риниты и другие заболевания дыхательных путей постоянно присутствуют. Как правило, эти недуги трудно лечатся и постоянно возвращаются.

Признаки болезни у взрослых

Если в раннем возрасте диагноз не был поставлен и соответственно лечение так и не было проведено, симптоматика остаётся. Она даже усугубляется с течением времени. Во взрослом возрасте слизь в бронхах начинает накапливать еще больше. Кроме того, развивается:

• серьезное нарушение дефекации;
• частое желание сходить в туалет;
• сухость в ротовой полости;
• недостаточный тонус мышц;
• малый вес (он сохраняется на протяжении всей жизни);
• плохая всасываемость витаминов;
• язва желудка;
• регулярные воспалительные процессы в почках;
• непроходимость кишечника;
• значительное увеличение селезенки;
• мочекаменная болезнь;
• набухание вен конечностей, живота, желудочно-кишечного тракта;
• постоянная отечность разных частей тела.

Иногда поджелудочной железе появляются кистозные образования. Они провоцируют появление симптомов, характерных для сахарного диабета. Также характерна печеночная недостаточность. Её провоцирует замена железистых тканей на соединительные, что существенно нарушает работу органа. Человека может беспокоить постоянная беспричинная усталость, тошнота, бессилие, слабость, головные боли. Симптоматика является приступообразной. Развивается патология легочной ткани, так называемое спадение. Это вызывает активный кашель, кровохаркание, постоянные инфекции дыхательных путей, неправильную выработку слизи в бронхах.

Маленькие бронхиальные ветви постепенно обрастают густой слизью. Это затрудняет проход газов, обмен кислорода между легкими и сердцем нарушаются. «Мотор» организма начинает работать в напряженном режиме, он начинает быстро изнашиваться, вырабатывает весь свой ресурс, увеличивается в размерах. Часто развивается хроническая пневмония. При ней грудная клетка раздувается, начинает напоминать бочку. Внутри скапливается гной. Такая форма очень сложно поддается лечению. В полости легких и сердца начинает застаиваться кровь. Это провоцирует постоянную одышку, которая постоянно прогрессирует. При этом симптом не зависит от уровня физической нагрузки. Больной может почувствовать себя плохо даже при обычной ходьбе.

Из-за скопления крови кашель становится мокрым. Нехватка кислорода дает бледный цвет лица. Происходят изменения в конфигурации ногтевых пластин и пальцевых фаланг. Последние изменения являются необратимыми. Они свидетельствуют о тяжелой запущенной форме недуга. Болезнь приводит к мужскому бесплодию. Это происходит из-за того, что нарушается отток секреторной жидкости. Иногда семя не выходит наружу. К счастью, данное нарушение обратимое. Для его устранения используют специальные препараты. Часто назначают Простатилен АЦ, который нормализует отток жидкостей и нейтрализует застой крови.

В зависимости от того, какие системы больше поражены, выделяют несколько форм заболевания:

• кишечную;
• легочную;
• смешанную.

Последний вариант объединяет в себе всю возможную симптоматику. Это самая тяжелая форма. Её делят на 4 стадии:

1. Продолжается на протяжении 10 лет. В это время человека мучает непрекращающийся сухой кашель. Частой бывает одышка, правда, пока только после физических упражнений.
2. Длится от 2 до 15 лет. В данный период проявляется уже хронический бронхит, мокрота, которая отходит, очень вязкая и густая. Одышка становится сильной и беспричинной. Фаланги пальцев начинают искривляться.
3. Эта стадия развивается в течение 3-5 лет. На этом этапе ощущается активное прогрессирование легочных симптомов, появляется много осложнений. Сердечная недостаточность начинает вносить серьезные коррективы в образ жизни.
4. Длится всего несколько месяцев, затем идёт смерть. Данная форма самая тяжелая.

Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем более эффективными будут принятые меры.

Почему развивается недуг

Муковисцидоз относят к системным заболеваниям, провоцируется генной патологией. Если сравнивать частоту возникновения наследственных проблем, данная является самой распространённой. Возникает на фоне «поломки» гена, отвечающего за транспортировку электролитов через клеточные мембраны желез. Секреторная функция значительно нарушается. Данный сегмент ДНК расположен в седьмой хромосоме. Патологический процесс приводит к тому, что выделения различных внутренних желез становятся очень густыми. Это становится причиной закупорки многих систем, протоков. Железистая ткань и вовсе перерождается, превращаясь в соединительную. Первые проявления выражаются еще на этапе внутриутробного развития. После рождения изменения ускоряются.

Болезнь не является смертельной, но и вылечить ее полностью нельзя. Современная медицина способна облегчить состояние больного, продлить его жизнь и сделать ее наиболее комфортной. Мутация проявляется только в случае, если оба родителя являются её носителями. И даже в таком случае риск эмбриона родиться больным составляет всего 25 процентов. Кстати, носителем сломанного гена является каждый двадцатый житель нашей планеты. Этим и объясняется частота возникновения проблемы.

Особенности диагностики

Для выявления патологии используют специальные тесты. И делают как взрослым людям, так и новорожденным. Есть методики, которые позволяют определить проблему еще во время беременности матери.

1. Тестирование для определения количества иммунореактивного трипсина. Это исследование делают в первый месяц после рождения ребёнка. Если допустимый уровень превышен в десятки раз, значит болезнь присутствует. Правда, иногда ложные результаты дает и гипоксия, перенесённая младенцем во время родов.
2. Потовая проба. Её делают для того, чтобы узнать концентрацию натрия и хлора в выделениях. Анализ считают самым информативным.
3. Внутриутробное тестирование. Его делают в пренатальном периоде на сроке 10 недель. Анализ берут из пуповины. Для этого нужен специальный прокол. Эта манипуляция несет опасность для эмбриона, поэтому её совершают только при наличии строгих показаний и с согласия родителей.
4. Исследование ДНК. По нему узнают, есть ли в геноме проблемные участки, если да, то какие. Анализ позволяет поставить точный диагноз.

Помогут и косвенные исследования, позволяющие выявить патологию. Медицинские работники проводят следующие процедуры:

• бронхографическое исследование;
• КТ и рентген грудной клетки (позволяют найти кистозные образования, воспаления лимфатических узлов, увеличение количества слизи);
• спирографию (для оценки качества выполнения дыхательных функций, состояния тканей органов);
• УЗИ брюшной полости;
• копрограмму (показывает качество переваривающих функций желудочно-кишечного тракта, наличие неусвоенных жиров в кале);
• фиброгастродуоденоскопия;
• иные исследования, которые делают по индивидуальным показаниям.

Если у больного преобладает легочная симптоматика, то обязательно делается анализ на наличие грибковой флоры в бронхах. Также определяется наличие инфекций. Когда симптомы выражены слабо, диагноз могут долго не ставить. Это чревато потерей времени.

Лечение

На данный момент нет единого протокола для детей или для взрослых, которым могли бы пользоваться врачи. Они применяют симптоматическую терапию, которая налаживает процессы жизнедеятельности.

• антибиотикотерапия. Её применяют при выраженных воспалительных процессах. Для терапии могут использоваться ингаляции или инъекции. Препарат выбирают исходя из чувствительности присутствующего возбудителя;
• препараты для разжижения мокроты. Они восстанавливают дыхательную функцию;
• введение антибиотиков непосредственно в бронхи и одновременное отсасывание мокроты. Для процедуры используются бронхолитики;
• противовоспалительные лекарства. Их назначают в случае сильного инфицирования, когда болезненные ощущения следует купировать очень быстро;
• кинезиотерапия. Это дыхательная гимнастика, которая подбирается индивидуально. В ее ходе удается добиться хорошего оттока мокроты. Упражнения следует делать ежедневно, только так эффект будет явным;
• ферменты и препараты, поддерживающие функциональность печени. Их назначают, если болезнь поражает ЖКТ;
• пересадка органов. Операцию делают, если очень сильно поражена печень. В тяжелых случаях медикаменты уже не способны спасти орган.

В обязательном порядке пациенту прописывают диету. Она предполагает калорийный рацион с включением большого количества белков и жиров. Употребляя такую еду, следует обязательно принимать и ферменты. Они помогут переварить пищу. Дополнительно прописывают витамины и минералы. Люди, которые своевременно обратились к врачу, как правило, доживают до 50 лет. Они заводят семьи, имеют детей. Ранняя смерть наступает в 30 случаях из ста. Ещё пару десятилетий назад летальный исход настигал большее число больных. Кстати, больные данным недугом мужчины живут дольше женщин. Но при этом у них есть проблемы с воспроизведением потомства. Дамы же беременеют легко. Правда, во время родов у них может проявиться удушье.

Заключение

Несмотря на то, что муковисцидоз является генетическим заболеванием, его нельзя расценивать как приговор. Современная медицина позволяет отлично подавить опасные симптомы и улучшить качество жизни пациента. Прогноз остаётся оптимистическим даже в случае, если недуг был серьёзно запущен. Кроме того, нельзя не отметить, что вероятность полного излечения всё же есть. Это генная терапия. В ее ходе «ущербный» ген просто вырезается. На его место вставляется нормальный, созданный искусственным образом.

Процедура очень простая. Для неё пациенту следует сделать всего лишь один укол. Инъекция содержит вирусную составляющую, которая позволяет доставить препарат к месту назначения. Методика пока что экспериментальная. Её применяют только в лабораториях. После проверки безопасности, ее опробуют на добровольцах и только после этого введут в обиход. На всё это может уйти около 5 лет. По глобальным мерках это совсем немного. Работа в данном направлении ведётся не только за рубежом, но и в России.